Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) nedir?

Ailevi Akdeniz ateşi, kalıtsal bir hastalıktır ve ateşle birlikte gelen tekrarlayan iltihap ataklarıyla seyreder.

Ülkemizde sık görülür. Türkler, Ermeniler, Araplar ve Sefarad Yahudileri arasında yaygındır; Akdeniz ateşi adı buradan gelir.

Kalıtım biçimi çoğunlukla iki taşıyıcı ebeveynden geçer. Anne ve babanın kendisi hasta olmayabilir; bu nedenle ailede hasta yokken de görülebilir.

Ataklar ani başlar ve kendiliğinden geçer. Bir ile üç gün sürer, ardından kişi tamamen normale döner. Bu iki uçlu tablo hastalığın en tanıtıcı özelliğidir.

En sık atak biçimi karın ağrısıdır. Ağrı şiddetlidir, karın sertleşir ve tablo apandisiti taklit eder. Bu nedenle tanı konmadan önce birçok hasta gereksiz ameliyat geçirir.

İkinci sık biçim göğüs ağrısıdır; derin nefes almakla artar.

Eklem tutulumu tek eklemde, çoğunlukla diz ya da ayak bileğinde, şişlik ve ağrıyla ortaya çıkar.

Ciltte bacak ve ayak bileği çevresinde kızarıklık görülebilir.

Ataklar arasında hasta tamamen iyidir; bu dönemde muayene ve testler normal olabilir.

En kritik konu tedavidir. Kolşisin adlı ilaç bu hastalığın temel tedavisidir ve iki işi vardır: atakları azaltmak ve amiloidoz denilen böbrek hasarını önlemek.

İkinci işi ilkinden daha da ağır basar. Bu nedenle atak olmasa bile ilaç her gün kullanılır; kesmek böbrek yetmezliği riskini geri getirir.

Tanı klinik ölçütlerle konur; hastalığı tek başına gösteren bir kan testi yoktur.

Öyküde atakların ne kadar sürdüğü, hangi bulgularla geldiği, ne sıklıkta tekrarladığı ve ataklar arasında tamamen iyi olunup olunmadığı sorgulanır.

Ailede benzer atak öyküsü ve akraba evliliği ayrıca sorulur.

Atak sırasında yapılan kan tetkiklerinde iltihap belirteçleri yükselir; ataklar arasında normale döner. Bu dalgalanma tanıyı destekler.

Bu nedenle mümkünse atak sırasında kan alınması istenir.

İdrar tahlili düzenli yapılır. İdrarda protein çıkması amiloidozun ilk ve çoğunlukla tek işaretidir.

Genetik test yapılır. Ancak burada bir uyarı gerekir: genetik testin negatif çıkması hastalığı dışlamaz ve pozitif çıkması tek başına tanı koydurmaz. Tanı klinik bulgularla birlikte değerlendirilir.

Benzer tablolar dışlanır: apandisit, safra kesesi hastalıkları, kadın hastalıklarına ait tablolar ve diğer periyodik ateş sendromları.

Tedavinin temeli kolşisindir ve her gün kullanılır.

Bu ilacın en önemli işlevi amiloidozu önlemektir. Amiloidoz, böbreklerde protein birikmesiyle böbrek yetmezliğine giden ve geri dönüşü olmayan bir tablodur.

Bu nedenle atak olmasa da, kişi kendini iyi hissetse de ilaç kesilmez. Ülkemizde en sık yapılan hata budur.

İlaç dozu hekim tarafından ayarlanır. Bulantı ve ishal gibi etkiler başlangıçta görülebilir ve çoğunlukla doz düzenlemesiyle geçer.

Kolşisine yanıt vermeyen hastalarda farklı ilaç grupları kullanılır.

Atak sırasında ağrı kesici ve destek tedavisi verilir; ataklar kendiliğinden geçer.

Gebelikte ilaç kesilmez; bu konu hekimle konuşulur.

Düzenli izlem ve idrar takibi sürdürülür.

Bu hastalığın asıl riski atakların kendisi değil, tedavi edilmediğinde gelişen amiloidozdur.

Amiloidoz, iltihabın yıllar boyu tekrarlamasıyla böbreklerde protein birikmesidir. Sessiz başlar, idrarda protein çıkışıyla ilerler ve böbrek yetmezliğine kadar gider.

Bu tablo geri dönmez. Ancak düzenli kolşisin kullanımıyla neredeyse tamamen önlenebilir; sayfanın en önemli mesajı budur.

Bu nedenle idrar tahlili izlemin ayrılmaz parçasıdır ve atlanmaz.

Gereksiz ameliyat ikinci risktir. Karın atağı apandisiti taklit ettiği için tanı konmadan önce birçok hasta ameliyat edilir; tanı konduğunda bu tekrarların önüne geçilir.

Eklem ataklarının uzaması ve tekrarlaması eklemde kalıcı sorunlara yol açabilir.

Çocuklarda sık ataklar okul devamsızlığına ve büyümede yavaşlamaya neden olur.

Tedavinin bırakılması en sık ve en önlenebilir risktir. Kişi atak olmayınca ilacı gereksiz sanır.

Korunmada düzenli ilaç kullanımı ilk sıradadır. Kolşisin her gün, ömür boyu ve atak yokken de kullanılır.

İdrar tahlili ve kan tetkikleri hekimin belirlediği aralıkla tekrarlanır.

Atak tetikleyicileri belirlenir ve azaltılır: yorgunluk, stres, soğuk ve ıslak ortamda kalma, ağır fiziksel etkinlik.

Uyku düzeni korunur.

Enfeksiyonlardan korunulur; aşı takvimi tamamlanır.

Cerrahi girişim planlanıyorsa hekime hastalık bildirilir; atak riski nedeniyle hazırlık yapılır.

Gebelik planı önceden konuşulur; ilaç gebelikte kesilmez.

Aile taraması yapılır. Kardeşlerde benzer yakınmalar varsa değerlendirilir; akraba evliliği olan ailelerde bu ayrıca önemsenir.

Evlilik öncesi danışmanlık gündeme gelebilir.

Atak günlüğü tutulur: sıklık, süre ve tetikleyiciler yazılır.

Bu hastalıkta günlük bakımın merkezinde tek bir alışkanlık vardır: ilacı her gün almak.

Kolşisin hekimin belirlediği dozda ve her gün alınır. Atak olmasa bile kesilmez; bu ilaç atağı geçirmek için değil, böbreği korumak için kullanılır.

İlaç unutulmasın diye günlük bir düzen kurulur: sabit saat, hatırlatıcı ya da haftalık ilaç kutusu.

Başlangıçta bulantı ve ishal görülebilir; bu etkiler hekime bildirilir ve doz düzenlemesiyle çoğunlukla geçer. İlaç kendi kararıyla bırakılmaz.

İdrar tahlili ve kan tetkikleri aksatılmaz; idrarda protein amiloidozun ilk işaretidir.

Atak tetikleyicileri belirlenir ve azaltılır: yorgunluk, uykusuzluk, stres, soğuk ve ıslak ortamda uzun kalma, ağır fiziksel etkinlik.

Uyku düzeni korunur.

Atak sırasında dinlenilir, sıvı alınır ve hekimin önerdiği ağrı kesici kullanılır. Ataklar kendiliğinden geçer.

Atak günlüğü tutulur: başlangıç, süre, bulgular ve olası tetikleyici yazılır. Bu kayıt tedavi düzenlemesini yönlendirir.

Acil servise gidildiğinde hastalık mutlaka bildirilir; bu bilgi gereksiz ameliyatın önüne geçer.

Hastalık kartı ya da telefon notu taşımak yararlıdır.

Cerrahi girişim ve diş çekimi öncesinde hekime bilgi verilir.

Enfeksiyonlardan korunulur; aşı takvimi tamamlanır.

Gebelik planı önceden konuşulur; ilaç gebelikte kesilmez.

Aile bireyleri benzer yakınmalar açısından değerlendirilir.

Hekime başvurulması gereken durumlar şunlardır: idrarda köpüklenme, bacaklarda ve göz kapaklarında şişme, atakların sıklaşması ya da uzaması, ataklar arasında geçmeyen yakınma, ilacın yan etkileri, üç günü aşan atak, ateşle birlikte şiddetli ve geçmeyen karın ağrısı, eklemde uzayan şişlik.