Talasemi (Akdeniz anemisi) nedir?

Talasemi, hemoglobinin yapı taşlarının yetersiz üretilmesiyle giden kalıtsal bir kan hastalığıdır. Halk arasında Akdeniz anemisi denir.

Ülkemizde yaygındır. Özellikle Akdeniz, Ege ve Güneydoğu bölgelerinde taşıyıcılık oranı yüksektir.

İki farklı durum vardır ve ikisini karıştırmamak belirleyicidir.

Birincisi taşıyıcılıktır. Kişi geni tek ebeveynden almıştır. Hasta değildir, yaşamı boyunca tedavi gerektirmez ve olağan bir ömür sürer. Kan sayımında alyuvarlar küçüktür ve hafif kansızlık görülebilir.

İkincisi hastalıktır. Kişi geni her iki ebeveynden almıştır. Ağır biçimi bebeklikte belirti verir; düzenli kan nakli ve demir atıcı tedavi gerektirir.

Bu ayrım şu sonucu doğurur: taşıyıcı kişi hasta değildir ama iki taşıyıcının çocuğunda hastalık ortaya çıkabilir. Bu nedenle evlilik öncesi tarama yapılır ve ülkemizde bu tarama yasal bir programdır.

En kritik ve en sık yapılan hata taşıyıcılığın demir eksikliği sanılmasıdır. İkisinde de alyuvarlar küçüktür ve kan sayımı benzer görünür; ancak taşıyıcıya demir vermek yarar sağlamaz ve gereksiz yükleme zarar verir.

Ayrım ferritin ve hemoglobin elektroforezi ile yapılır.

Taşıyıcı kişilere yıllarca demir kullandırılması ülkemizde yaygın bir sorundur ve bu sayfanın asıl uyarısıdır.

Tanı kan tetkikleriyle konur.

Kan sayımında alyuvarların küçük olması ilk ipucudur. Ancak bu bulgu demir eksikliğinde de görülür; bu nedenle ayrım yapılmadan tedaviye başlanmaz.

Ferritin bakılır. Demir depoları normal ya da yüksekken alyuvarların küçük olması talasemi taşıyıcılığını düşündürür.

Hemoglobin elektroforezi tanıyı kesinleştirir. Bu test hemoglobin yapı taşlarının oranlarını gösterir ve taşıyıcılığı ortaya koyar.

Gerekiyorsa genetik inceleme yapılır.

Aile taraması istenir; kardeşler ve yakın akrabalar değerlendirilir.

Taşıyıcılıkta tedavi gerekmez. Kişi hasta değildir; düzenli izlem ve gebelik ile evlilik öncesi danışmanlık yeterlidir.

Bu grupta demir tedavisi başlanmaz. Yalnız ayrıca demir eksikliği de saptanırsa ve hekim uygun görürse verilir.

Hastalık biçiminde tedavi farklıdır ve yaşam boyu sürer.

Düzenli kan nakli uygulanır; aralık ve miktar hekim tarafından belirlenir.

Kan nakillerine bağlı demir birikimi kaçınılmazdır ve bu, hastalığın en ciddi sorunudur. Demir atıcı tedavi düzenli kullanılır; aksatıldığında kalp, karaciğer ve hormon bezleri zarar görür.

Dalak büyümesi belirginleşirse dalağın alınması gündeme gelebilir.

Folik asit desteği verilir.

Kemik iliği nakli seçilmiş hastalarda kalıcı çözüm sağlayabilir; uygunluk hekim tarafından değerlendirilir.

Düzenli izlem yapılır: kalp, karaciğer, hormon bezleri, kemik yoğunluğu ve enfeksiyon açısından.

Aşı takvimi tamamlanır; dalağı alınan hastalarda ek aşılar gerekir.

Bu başlıkta riskler taşıyıcılık ile hastalık için tamamen farklıdır.

Taşıyıcılıkta sağlık riski yoktur. Asıl risk iki yanlıştır: gereksiz demir tedavisi ve eş seçiminde taramanın yapılmaması.

Gereksiz demir kullanımı zararlıdır. Vücutta demir atma yolu sınırlıdır; fazla demir karaciğerde ve kalpte birikir.

İkinci ve daha büyük risk, iki taşıyıcının bilmeden çocuk sahibi olmasıdır. Bu durumda her gebelikte hastalık olasılığı vardır ve bu, tamamen önlenebilir bir sonuçtur.

Hastalık biçiminde riskler ağırdır ve büyük bölümü demir birikimine bağlıdır. Kalp yetmezliği, ritim bozuklukları, karaciğer hasarı, şeker hastalığı, tiroit ve diğer hormon bezlerinde yetersizlik, kemik erimesi ve büyüme geriliği görülür.

Bu sorunların çoğu, demir atıcı tedavinin düzenli kullanılmasıyla önlenebilir; tedavinin aksatılması en sık ve en zararlı davranıştır.

Dalağı alınan hastalarda ciddi enfeksiyon riski artar; ateş bu grupta hafife alınmaz.

Kan nakillerine bağlı bulaş riski günümüzde düşüktür ama izlem sürdürülür.

Korunmanın merkezinde tarama vardır.

Evlilik öncesi tarama yaptırılır; ülkemizde bu tarama yasal bir programdır ve amacı tam olarak budur.

Her iki eş de taşıyıcıysa genetik danışmanlık alınır. Gebelik öncesinde ve gebelik sırasında seçenekler hekimle konuşulur.

Akraba evliliği olan ailelerde tarama ayrıca önemsenir.

Aile bireyleri taranır; taşıyıcı olduğunu bilmeyen kardeşler bu yolla belirlenir.

Taşıyıcılar kendi kararlarıyla demir kullanmaz.

Hastalarda tedavi ve kontroller aksatılmaz; kalp ve karaciğer değerlendirmeleri düzenli yapılır.

Aşı takvimi tamamlanır.

Folik asit hekimin önerdiği biçimde kullanılır.

Taşıyıcılar ile hastalar için günlük yaşam tamamen farklıdır.

Taşıyıcılar için: özel bir diyet, ilaç ya da kısıtlama gerekmez. Olağan bir yaşam sürülür.

Demir takviyesi kendi kararıyla kullanılmaz. Kansızlık saptandığında önce nedeni araştırılır.

Kan sayımı sonuçları saklanır ve yeni hekim ziyaretlerinde gösterilir; bu, gereksiz demir tedavisinin önüne geçer.

Evlilik ve gebelik planı öncesinde eşin de taranması sağlanır.

Gebelikte kan değerleri izlenir; gebelikte kansızlık taşıyıcılarda daha belirgin olabilir ve hekim tarafından yönetilir.

Hastalar için düzen farklıdır.

Kan nakli randevuları aksatılmaz.

Demir atıcı tedavi düzenli kullanılır. Bu tedavi görünür bir rahatlama sağlamadığı için bırakılabiliyor; oysa kalbi ve karaciğeri koruyan asıl tedavi budur.

Demir açısından zengin gıdalar ve demir içeren takviyeler hekim önerisi olmadan artırılmaz.

Çay öğünlerle birlikte içilebilir; demir emilimini azaltır.

C vitamini takviyesi kendi kararıyla kullanılmaz; demir emilimini artırır.

Düzenli kontroller yapılır: kalp değerlendirmesi, karaciğer, hormon bezleri, kemik yoğunluğu ve göz ile işitme kontrolleri.

Aşı takvimi tamamlanır; dalağı alınmış hastalarda ek aşılar ve ateşte erken başvuru kuralı geçerlidir.

Düzenli ve ölçülü egzersiz yapılır.

Enfeksiyon belirtileri ciddiye alınır.

Hekime başvurulması gereken durumlar şunlardır: artan halsizlik ve solukluk, nefes darlığı ve çarpıntı, ateş, sarılığın artması, karında şişlik ve ağrı, kemik ağrısı, büyüme ve ergenlikte gecikme, tedaviye rağmen düşen kan değerleri, demir atıcı tedavinin yan etkileri, gebelik düşüncesi.