Doğumsal anomali nedir?

Doğumsal anomali, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında ortaya çıkan yapısal ya da işlevsel farklılıklardır. Doğuştan gelen anomali ve konjenital anomali olarak da anılır.

Organlar gebeliğin belirli haftalarında oluşur. Her organın kendine ait bir gelişim penceresi vardır; bu dönemde ortaya çıkan bir etki o organı etkiler.

Bu nedenle gebeliğin ilk haftaları özellikle duyarlıdır.

Anomaliler geniş bir yelpazededir.

Yapısal anomaliler organların biçimiyle ilgilidir: kalp anomalileri, sinir sistemi kapanma kusurları, dudak damak yarığı, ayak ve el farklılıkları, böbrek ve sindirim sistemi anomalileri.

İşlevsel anomaliler ise organ yapısı normalken çalışmasını etkiler; kalıtsal metabolik hastalıklar bu gruptadır.

Kromozom farklılıkları ayrı bir başlıktır ve birden çok sistemi etkileyebilir.

Nedenler her zaman bulunamaz. Olguların önemli bir bölümünde belirgin bir neden saptanmaz.

Bilinen nedenler arasında kalıtsal etkenler, kromozom farklılıkları, gebelikte geçirilen bazı enfeksiyonlar, kontrolsüz şeker hastalığı, bazı ilaçlar, alkol ve sigara sayılır.

Ailelerin sık yaşadığı duygu suçluluktur. Çoğu anomali anne ya da babanın yaptığı bir şeyle açıklanamaz; bu yük gereksizdir.

Bir bölüm anomali önlenebilir. Gebelik öncesi folik asit kullanımı sinir sistemi kapanma kusurlarını belirgin biçimde azaltır.

Taramaların normal çıkması her anomaliyi dışlamaz; taramalar olasılık verir, kesinlik değil.

Değerlendirme gebelikten önce başlar.

Gebelik planlayan çiftlerde aile öyküsü alınır, akraba evliliği sorgulanır ve kronik hastalıklar gözden geçirilir.

Daha önceki gebeliklerde anomali öyküsü varsa genetik danışma önerilir.

Gebelikte tarama basamaklı yürür.

İlk üç ayda ense kalınlığı ölçümü ve kan testleri birlikte değerlendirilir.

Anne kanından bebeğe ait genetik materyalin incelendiği test belirli gruplarda kullanılır; bu test tarama amaçlıdır ve kesin tanı koymaz.

İkinci üç ayda ayrıntılı ultrason yapılır. Organlar tek tek değerlendirilir; yapısal anomalilerin önemli bölümü bu incelemede görülür.

Kalp için ayrı bir bebek kalp ultrasonu istenebilir.

Tarama sonuçları riskli çıkarsa kesin tanı için girişimsel testler önerilir. Bebek suyundan ya da plasentadan örnek alınarak genetik inceleme yapılır.

Bu testler tanıyı doğrular ve küçük bir işlem riski taşır; karar aileyle birlikte alınır.

Doğumdan sonra bebek ayrıntılı muayene edilir.

Yenidoğan tarama programı uygulanır: topuk kanı, işitme testi ve kalp için oksijen ölçümü.

Bu taramalar belirti vermeyen hastalıkları erken yakalar.

Gerekli olgularda ultrason, film, kan ve genetik testler yapılır.

Tedavi anomalinin tipine göre planlanır.

Bir bölüm anomali doğumdan hemen sonra cerrahi gerektirir; bu bebeklerin uygun donanımlı bir merkezde doğması planlanır.

Bir bölümü aylar ya da yıllar içinde aşamalı olarak tedavi edilir.

Metabolik hastalıklarda özel beslenme ve ilaç tedavisi uygulanır; erken başlanması gelişim üzerinde belirleyicidir.

Çok sistemi etkileyen tablolarda birden çok bölüm birlikte çalışır.

Aileye genetik danışma verilir; sonraki gebelikler için tekrarlama olasılığı konuşulur.

Doğumsal anomalilerde risk hem bebeğin sağlığı hem tanının zamanlamasıyla ilgilidir.

Bazı anomaliler doğumdan hemen sonra girişim gerektirir. Bu bebeklerin doğum yerinin önceden planlanması sonucu belirgin biçimde etkiler.

Solunum güçlüğü, morarma, beslenememe ve sürekli kusma erken dönemde acil değerlendirme gerektirir.

Metabolik hastalıklarda tanının gecikmesi kalıcı gelişim sorunlarına yol açabilir; yenidoğan taraması bu nedenle atlanmaz.

İşitme kaybının geç fark edilmesi konuşma gelişimini etkiler.

Taramaların normal çıkmasının her anomaliyi dışladığı sanılır; bu beklenti yanlıştır ve doğum sonrası izlemin aksamasına yol açabilir.

Ailenin yaşadığı suçluluk ve kaygı ayrı bir başlıktır. Çoğu anomali ailenin yaptığı bir şeyle açıklanamaz.

Doğru bilgilendirilmemiş ailelerde tedavi kararları gecikebilir.

Akraba evliliği kalıtsal hastalık olasılığını artırır; bu çiftlerde danışma değerlidir.

Korunmada gebelik öncesi dönem ilk sıradadır.

Folik asit gebelik planlanmadan önce başlanır ve ilk üç ay boyunca sürdürülür; sinir sistemi kapanma kusurlarını belirgin biçimde azaltır.

Annede şeker hastalığı gebelik öncesinde kontrol altına alınır.

Kronik hastalıkların ilaçları gebelik öncesinde gözden geçirilir; ilaçlar kendi kararıyla bırakılmaz.

Gebelikte alkol kullanılmaz ve sigara bırakılır.

Aşı bağışıklığı gebelik öncesinde değerlendirilir.

Gebelikte ilaç kullanımı hekime danışılır.

Gıda güvenliğine dikkat edilir ve enfeksiyonlardan korunulur.

Gebelik takipleri ve ayrıntılı ultrason aksatılmaz.

Akraba evliliği yapan ve ailesinde kalıtsal hastalık bulunan çiftler genetik danışma alır.

Doğum sonrası tarama programı eksiksiz uygulanır.

Doğumsal anomali tanısı alan ailede düzen, bilgiyi toplamak ve izlemi sürdürmekle kurulur.

Tanı, yapılan incelemeler ve planlanan tedaviler yazılı olarak saklanır; her başvuruda bu dosya götürülür.

Hekimlere sorulacak sorular önceden yazılır; görüşmelerde not tutulur.

Anlaşılmayan konular yeniden sorulur; ikinci görüş almak aileye tanınmış bir haktır.

Gebelikte tanı konduysa doğum yeri ve zamanı hekimle birlikte planlanır; girişim gerektirecek bebeklerde uygun donanımlı merkez seçilir.

Doğum sonrası tarama testleri eksiksiz yaptırılır.

Beslenme planı hekimin belirttiği biçimde uygulanır; metabolik hastalıklarda diyet aksatılmaz.

İlaçlar belirtilen saat ve dozda verilir.

Aşı takvimi hekimin önerisiyle sürdürülür.

Büyüme ve gelişim basamakları izlenir; boy, kilo ve baş çevresi kaydedilir.

Gelişimsel destek programları erken başlatılır; fizyoterapi ve konuşma terapisi gerekiyorsa ertelenmez.

İzlem randevuları takvime işlenir; birden çok bölüm izliyorsa randevular birleştirilmeye çalışılır.

Aile içinde görev paylaşımı yapılır ve bakım veren kişinin dinlenmesine yer açılır.

Ailenin ruhsal yükü göz önünde tutulur; destek almak zayıflık değildir.

Benzer durumdaki ailelerin dayanışma gruplarından yararlanılabilir.

Sonraki gebelik planlanmadan önce genetik danışma alınır.

Hekime başvuru gerektiren durumlar şunlardır: solunum güçlüğü ve morarma, beslenememe ve sıvı alamama, sürekli kusma, karın şişliği, ateş, kasılma, aşırı uykuya eğilim ve uyandırmakta güçlük, gelişim basamaklarında duraklama, ameliyat sonrası kesi bölgesinde kızarıklık ve akıntı.